to top

De combinatietest, waarom wel/niet?

Toen ik ongeveer zes weken zwanger was, belde ik voor het eerst met een verloskundige. Dat vond ik zo raar, want ik had het idee dat ik tegen de vrouw aan het liegen was. Hoe kon ik nou zwanger zijn? Ik voelde niets, mijn lichaam was niets veranderd en ik had geen kwaaltjes. Toch was het zo, dat hadden die vier positieve zwangerschapstesten én het uitblijven van mijn menstruatie wel bewezen. De verloskundige vertelde mij voor het eerst over de mogelijkheid tot het doen van een combinatietest. 

Combinatietest?
De combinatietest is een bloedtest, gecombineerd met een nekplooimeting middels een echo, met als doel een kans te berekenen op het Downsyndroom, het Patausyndroom en het Edwardssyndroom. Het eerste syndroom kennen we allemaal, al weet niet iedereen dat kindjes met Down naast een verstandelijke beperking ook vaak hartproblemen en andere hele nare gezondheidsklachten hebben. De andere twee syndromen zijn nog veel vervelender. Kindjes met die syndromen zijn (meestal?) niet levensvatbaar, of leven na de geboorte nog maar enkele maanden. Vrouwen boven de 36 hebben een verhoogde kans op bovenstaande syndromen en krijgen de combinatietest vergoed. Vrouwen jonger dan 36 mogen de test ook ondergaan, maar moeten hier zelf voor betalen.

Eventuele risico’s
Voorafgaande aan de beslissing heb ik me natuurlijk goed ingelezen. Er zijn geen gezondheidsrisico’s voor moeder of baby, maar er kunnen natuurlijk wel veel emotionele risico’s zijn. Zo heb je bij een kans groter dan 1 op 200 recht op vervolgonderzoek (bv een vlokkentest of vruchtwaterpunctie), die op zich wel enig risico voor de baby met zich meebrengen. Ook wordt aangeraden om voorafgaande aan de onderzoeken te beslissen wat je met een eventuele grote kans wil doen. Vervolgonderzoeken? De zwangerschap af laten breken? Je hebt overal zelf een keuze in.

Onze keuze
Wij hadden ons, tegen het advies in, nog niet voorgenomen wat we zouden doen met een eventuele negatieve uitslag. We gingen er vanuit dat alles goed zou zijn, maar wilden gewoon wel zoveel mogelijk duidelijkheid. Als ons kindje verhoogde kans zou hebben op één van de drie nare syndromen, dan wilden we daarvan op de hoogte zijn. We zouden dan wel beslissen wat onze vervolgstap zou zijn.

zwanger

Ervaringen van anderen
Ik had me voorbereid op mogelijke uitslagen door veel na te vragen in mijn omgeving. Het viel me op dat veel meer vrouwen de combinatietest hadden uit laten voeren, dan ik had gedacht. Ik had ze er nooit over horen praten, omdat ze stuk voor stuk goede uitslagen, en dus niets om je druk over te maken, hadden gekregen. Voor de volledigheid besloot ik ook even te Googlen. Dat had ik beter niet kunnen doen, want daar was het ene na het andere nare verhaal te lezen. Zo las ik over vrouwen van mijn leeftijd die opeens een kans van 1 op 250 voor hun kiezen kregen. Geen risicogebied, maar wel flink hoger dan normaal. Wat doe je dan? De hypochonder in mij zou helemaal gek worden. Natuurlijk las ik ook over nog grotere kansen, waar je helemaal eng van zou worden! Nuchter blijven is het enige advies. Al krijg je een kans van 1 op 100, dat betekent nog dat er 99 gezonde baby’s geboren worden…

Onze uitslag
Met knikkende knieën ging ik afgelopen maandag het echocentrum binnen. Ik had heel veel zin om ons kleintje weer even te bekijken, maar ik was ook als de doods voor een negatieve uitslag. De echoscopiste was vrolijk aan het kletsen over wat ze allemaal zag op de echo. Ons baby’tje was eerst een beetje aan het slapen en lag net weggedraaid van het apparaat, waardoor z’n nekplooi niet te meten was. De echoscopiste tikte een beetje tegen mijn buik, wat de baby aan het schrikken maakte. Hij/zij werd wakker en begon als een wilde rond te zwemmen. Op een paar rustige momentjes lukte het toch om een duidelijke nekplooi te meten en de uitslag was perfect: 1,5 mm. Ik had gelezen over vrouwen die in combinatie met de bloedtest alsnog een hele hoge kans kregen, dus ik durfde nog niet heel blij te zijn. Maar na afloop zei de echoscopiste eigenlijk meteen: “Het ziet er allemaal erg goed uit, hoor!” en schoof ons een formulier toe. Een kans kleiner dan 1 op 5000, kleinere kans geven ze niet en beter dan dit werd het dus niet. Ik moest een enorme brok in mijn keel wegslikken, wat hadden we toch weer een geluk gehad! De kans is er natuurlijk nog steeds, al is die nu verschrikkelijk klein geworden. Ik kan het risico op de nare syndromen nu naast me neerleggen, en dat is me heel veel waard.

Aanrader?
Of je een combinatietest moet laten doen of niet, is echt heel persoonlijk. Zoals ik hierboven al schreef: je gaat een uitslag krijgen waar je geen 100% duidelijkheid uit krijgt. Bij ons resulteert dat wel in een erg kleine kans, al kán het natuurlijk nog steeds zo zijn dat we die ene zijn die wel een kindje krijgen met één van de enge syndromen. Maar bereid je ook voor op het feit dat je misschien een grotere kans krijgt. Wat doe je daarmee? Zal het je zwangerschap verpesten als je een kans van 1 op 300 krijgt? Of kan je dat makkelijk naast je neerleggen? Wat doe je als je wel een verhoogde kans hebt? Laat je dan vervolgonderzoek doen? En wat als na alle onderzoeken blijkt dat je een kindje met Down (of erger!) krijgt? Zorg dat je, in ieder geval globaal antwoord hebt op deze vragen, of dat je er in ieder geval over na hebt gedacht.

Ik ben achteraf natuurlijk wel blij dat we de combinatietest hebben gedaan. Die sterk afgenomen kans geeft mij, als hypochonder, rust. Al weet ik eerlijk gezegd niet of ik bij een eventueel tweede kindje weer de test uit zou willen laten voeren. Ach, eerst deze maar gezond ter wereld brengen, dan denken we daar over een aantal jaar wel over!

Ik ben heel benieuwd of jullie ervaringen hebben met een combinatietest. En voor de lezers die (nog) niet zwanger zijn geweest: zouden jullie een combinatietest overwegen?

  • Manon

    Interessant om te lezen. Ik zou het echt niet weten of ik zo’n test zou uitvoeren… Alleen om de vraag: wat als… te beantwoorden. En als je een verhoogde kans hebt wil dat nog niet zeggen dat het ook daadwerkelijk zo is. Moeilijk!

    16 maart 2014 at 11:39 Beantwoorden
  • anouk

    Wij hebben ervoor gekozen om het niet te doen. We hebben een hele kleine kans op afwijkingen en ook een kindje met een afwijking is welkom. Het risico van een onderzoek met een vruchtwaterpunctie wilden we ook niet nemen. Over max 3 weken kan ik je vertellen of we te optimistisch zijn geweest of niet 🙂

    16 maart 2014 at 15:06 Beantwoorden
  • Amanda

    Dat je een kind met Downsyndroom (of erger) krijgt. Doe eens wat aan die trieste formulering

    17 december 2014 at 09:59 Beantwoorden
      • Marjolein

        Hoi Betty,

        Ik vind het helemaal geen trieste formulering hoor. Down is, wat mij betreft, erg. Mensen met Down zullen mentaal altijd jaren achterblijven op leeftijdsgenoten, lichamelijk extra kwetsbaar zijn (veelal met hartafwijkingen etc.), minder oud worden, hun hele leven geconfronteerd worden met ‘anders’ zijn of als ‘anders’ te worden benaderd door andere mensen (of dat nu terecht is of niet, dat is wel wat er feitelijk gebeurt), en om hen heen zien dat mensen gelukkig worden van zaken die voor hen vaak niet binnen bereik liggen (zoals trouwen, kinderen krijgen etc). Een mens met Down is vanzelfsprekend net zo waardevol als een mens zonder Down, maar dat je de ontdekking dat je kindje Down heeft als ‘erg’ bestempeld lijkt mij niet meer dan normaal.

        Ik hoop dat jouw kindje(s) gezond zijn!

        Groetjes, Marjolein

        17 mei 2016 at 08:10 Beantwoorden
  • Kim

    Precies een jaar geleden kwam ik(25) erachter dat ik zwanger was. Het was een eerst even wennen voor mijn partner(30) en mij omdat het nog niet gepland was. Toen we al een klein beetje aan het idee gewend waren dat er een kleine op komst was hebben we onze naasten ingelicht met dit nieuws.

    We hadden besloten om voor de zekerheid een combinatietest te doen. Niet om een speciale reden maar gewoon voor de zekerheid.
    Bij 11 weken + 4 dagen zwangerschap hebben we deze test gedaan. Er kwam een verdikte nekplooi uit. Waarop we meteen door werden gestuurd naar het ziekenhuis in Nijmegen nog voordat we de uitslag van de combinatietest in ons bezit hadden. Ons werd al verteld dat het er niet goed uit zag maar dat we verder onderzoeken af moeten wachten.

    De week daarop konden we in het ziekenhuis terrecht. We probeerde het allemaal zo positief mogelijk te bekijken. “Ik ben nog jong en op mijn leeftijd komt dit haast niet voor.
    Eerst kregen we een echo waarop niks verkeerds te zien was, “Yes positief”. Naderhand een gesprek met de arts, over wat we nu gingen doen. Daar kwam de klap, hij vertelde ons dat het er slecht uitzag en dat het eigenlijk niet de vraag meer was, of dat er iets mis was maar wat dat er mis was met ons kindje. Ik vroeg wat hij bedoelde, en hij liet me de uitslag van de combinatie test zien.

    Drie keer een kans van 1 op 5. Bij alle drie de uitslagen van de combinatie test.

    Onze wereld storten op dat moment helemaal in. Je kan niks anders dan huilen. We hebben een vlokkentest gedaan en daarna hebben we onze naasten ingelicht dat het niet goed was met ons kindje, en dat we de uitslag af moesten wachten en zo gauw als die er was het dan weg gingen laten halen. (Dit hadden we van te voren al besloten, mocht het niet goed zijn)
    We zouden 2 uitslagen krijgen, de eerste na 3 dagen of hij een syndroom had. En nog een na 2.5 week of dat ze een afwijking konden vinden in zijn DNA.
    De eerste uitslag kregen we 3 dagen later. Door wat de Arts verteld had, had ik eigenlijk al deels afscheid genomen van de kleine in mijn buik, ondanks dat hij er nog in zat. Toen kwam de Dokter met de uitslag: Het was goed. Ik kon het niet geloven. Heb het nog 3x nagevraagd, “Wat houd dat in, het is goed”? Ik had de telefoon opgehangen en daarna weer terug gebeld omdat ik niet kon geloven wat ik hoorde. Huilend heb ik mijn partner gebeld en mijn naaste familie.

    Van het ene uiterste naar het andere uiterste. De volgende 2.5 week waren echt een hel! Je durft niet meer te hopen en bent bang dat “de klap” bij de volgende uitslag als nog komt. Oh wat heb ik vaak naar het ziekenhuis gebeld ofdat ze al iets wisten in die 2.5 week.

    Uiteindelijk kregen we de uitslag. Alles was goed, er was niks afwijkends te zien.
    Nu kregen we nog een uitgebreide 16 weken echo & 20 weken echo. En ook deze waren goed, gelukkig. Met schrik heb ik de echo’s ondergaan, bang dat ze nog iets zouden vinden. Na de 20 weken echo kon ik eindelijk gaan genieten van mijn zwangerschap.

    Op 1 Maart 2016 is onze kerngezonde klein man geboren.

    7 juli 2016 at 15:55 Beantwoorden
    • Kim

      Wauw.
      Wat ik me dan afvraag, heb je achteraf gezien spijt dat je de test hebt laten uitvoeren? En waarom wel of niet?

      17 december 2016 at 10:16 Beantwoorden

Leave a Comment

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.